甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤，据中国肿瘤登记中心的数据显示，我国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。
甲状腺癌分为
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分化型甲状腺癌（differentiatedthyroidcancer,DTC）
髓样甲状腺癌（medullarythyroidcancer,MTC）
未分化甲状腺癌（anaplasticthyroidcancer,ATC）
其中DTC又分为/p>
乳头状甲状腺癌（papillarythyroidcancer,PTC）和滤泡状甲状腺癌（follicularthyroidcancer,FTC）。
各种类型的甲状腺癌恶性程度不同，治疗方式和预后也大相径庭。DTC临床上最常见，约占90%，预后一般较好，但是部分甲状腺癌患者早期已出现局部器官侵犯、颈部淋巴转移或远处器官转移，严重影响患者生活质量和生存期。
低分化甲状腺癌（poorlydifferentiatedthyroidcancer,PDTC）一般被认为来源于DTC，其生物学行为位于DTC和ATC之间。
乳头状甲状腺微小癌（papillarythyroidmicrocarcinoma,PTMC）一般预后较好，但仍有15%~20%出现复发、颈部淋巴结转移或远处器官转移，甚至危及生命。
因此，如何精准诊断甲状腺结节良恶性，从甲状腺癌的生物学角度，特别是从肿瘤的基因层面认识甲状腺癌的发病机制，甄别低风险甲状腺癌和高风险甲状腺癌，以便明确诊断和科学地分类个体化管理，避免过度治疗，同时也兼顾规范彻底治疗，建立精准、规范化、个体化的管理模式势在必行。
为了规范地开展甲状腺癌基因检测及其个体化管理，广东省医学教育协会甲状腺专业委员会和广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专业委员会组织广东省甲状腺肿瘤诊治多学科领域的知名专家，共同制定了甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识（版），并对所有的证据进行分析，以提供相对权威的指导。
基因变异与甲状腺结节良恶性诊断明确诊断是肿瘤治疗的前提，超声及超声引导下的细针穿刺（fine-needleaspiration,FNA）是甲状腺结节良恶性甄别的首选方法。
国内通常将版Bethesda系统（TBSRTC）作为甲状腺细胞病理诊断标准。
根据诊断标准，细胞学分别诊断为六大类型：
1、标本无法诊断
2、良性病变
3、意义不明确的细胞不典型病变/滤泡性病变（AUS/FLUS）
4、滤泡性肿瘤/可疑滤泡性肿瘤（FN/SFN）
5、可疑恶性肿瘤
6、恶性肿瘤
其中，Ⅲ至Ⅴ类不确定的诊断给临床带来巨大挑战，因为良恶性诊断决定了甲状腺结节管理方案如何制定。近年来，基因检测在协助甲状腺结节良恶性诊断方面受到广泛
