央视著名主持人*、香港著名演员汪明荃、乒乓球世界冠*王楠、美国节目主持人穆萨都曾患甲状腺癌；曾经被称为“懒癌”的甲状腺癌早已经摘掉了面具，越来越多的出现在我们身边：它一点都不懒。
穆萨据说是在电视上被粉丝发现肿大后去就诊发现甲状腺癌的。这个粉丝是一个护士，火眼金睛地发现了穆萨脖子的异常。
早期没有明显症状！和癌基因突变、遗传、电离辐射、生长因子、性别等都可能有关。
甲状腺癌和多发性内分泌腺瘤病有什么关系？和基因检测有什么关系？这只看上去“很美”的蝴蝶，距离我们有多远呢？让我们从头看起吧。
首先来认识一下多发性内分泌腺瘤病
2型多发性内分泌腺瘤病，是MEN2型常染色体显性遗传疾病，其患病率约占普通人群的1—10/10万，携带有MEN2缺陷基因，其疾病外显率高于80%。在患病者的家族成员中其发病率约为50%。
MEN2可分为两种独立的综合征：多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A，sipple综合征)，以及多发性内分泌腺瘤病2B型(MEN2B)。
临床表现MEN2A包括甲状腺髓样癌和嗜铬细胞癌
1、甲状腺髓样癌（MCT）
MEN2中最常见并最早出现的病变，而且是决定病程进展的最重要因素。
MCT的病理演变开始时为产生降钙素的甲状腺滤泡旁细胞增生，以后发展为癌，常为多中心性，并集中于甲状腺的上1/3处，此与正常甲状腺内滤泡旁细胞的分布状况相符。
全部甲状腺髓样癌中约1/4为遗传性的，后者的分布约45%为MEN2A，50%为单一性家族性MCT，5%为MEN2B，MEN2B中的MCT为家族性病例中病情最重、发生最早（常在5岁前即出现）、进展最快者。
MCT的扩散最初在甲状腺内，继而累及区域性淋巴结，至后期可转移至肝、肺、骨骼。
MEN2中MCT的生化诊断依据为五肽胃泌素或静脉滴注钙促使血浆降钙素明显升高。病理诊断于分化不良的甲状腺肿瘤可用免疫组化染色显示降钙素阳性结果。
手术是治疗MTC首选治疗方法，可根据TNM分期来选择
对于已经严重远处转移的患者（即M1期的患者），因为手术的治疗效果已经不甚理想，故而一般不建议再做手术了。仅在肿瘤过大，影响呼吸和吞咽时，切除一部分肿瘤组织，以缓解呼吸或吞咽困难的症状，而不再谋求完整的、根治性的切除。
那么对于已经不建议手术的患者，这个时候，就要采取另一种治疗方式，也就是大名鼎鼎的——靶向抗癌药治疗。
甲状腺髓样癌使用的靶向抗癌药物有“凡德他尼”、“卡博替尼”等。根据临床试验的结果，这些药物能够有效使癌灶直径缩小，延缓甲状腺髓样癌的进展，改善患者的生存期和生活质量。
美国FDA于年4月6日，批准凡德他尼vandetanib片治疗没有手术资格和疾病正在生长或引起症状晚期（转移）髓样甲状腺癌成年患者。是髓样甲状腺癌批准的第一个药物，由英国阿斯利康制药企业生产。一项双盲，安慰剂作对照研究,将无法切除的局部晚期或转移性甲状腺髓样癌患者，随机分配至凡德他尼组（每天口服mg，N=）与安慰剂组（N=）。实验人群58％为男性，94％为白人，中位年龄为50岁。此项实验的主要目的是，证明与安慰剂相比，凡德他尼能改善PFS（无进展生存率）。其他研究终点包括OS（总生存率）和ORR（总客观缓解率）。PFS实验分析结果显示，随机接受凡德他尼治疗的患者，其PFS在统计学上显著改善（HR=0.35，95%可信区间，CI=0.24-0.53，P0.）。两组的中位PFS为：22.6个月VS16.4个月。两组的ORR为44%，而随机接受安慰剂治疗的患者ORR为1%。
2、嗜铬细胞瘤
约见于携带MEN2基因个体的50%，多位于肾上腺，常为双侧性，恶性者少见。病理变化亦经过肾上腺髓质增生阶段，以后发展为肿瘤。
嗜铬细胞瘤的诊断是建立在血、尿儿茶酚胺及其代谢物测定的基础上的。利用各种影像学检查可协助对嗜铬细胞瘤进行定位，来指导治疗。（1）B超可以检出肾上腺内直径2厘米的肿瘤，一般瘤体有包膜，边缘回声增强，内部为低回声均质。（2）CT是目前首选的定位检查手段。嗜铬细胞瘤在CT上多表现为类圆形肿块，密度不均匀，出血区或钙化灶呈高密度，增强扫描时肿瘤实质明显强化，而坏死区无或略有强化。（3）MRIMRI诊断嗜铬细胞瘤的敏感性及特异性与CT相似，其优势在于是三维成像，有利于观察肿瘤与周围器官与血管的解剖关系。（4）同位素Ⅰ标记MIBG扫描MIBG（间碘苄胍）是去甲肾上腺素的生理类似物，可被摄取和贮存于嗜铬细胞瘤内，经同位素Ⅰ标记后，能显示瘤体。
嗜铬细胞瘤的治疗方法包括以下几种：
手术切除治疗。重要的治疗方法，可以减轻瘤负荷，缓解症状。手术的前，中，后要注意监测血压。
药物治疗可用于术前准备，改善症状。
α-肾上腺素能受体阻滞剂确诊嗜铬细胞瘤后即可开始使用，监测血压情况，根据情况调整用药。常用药物有酚苄明、哌唑嗪、特拉唑嗪、多沙唑嗪等。β-肾上腺素能受体阻滞剂可不常规使用，尤其不可在未使用α-受体阻滞剂的情况下单独使用β-肾上腺素能受体阻滞剂，可能会导致严重后果。
其他治疗也有I-MIBG治疗；化疗；减轻患者症状的治疗：对肿瘤及转移病灶的局部放疗、伽马刀、射频消融、栓塞治疗等。
预防本病征病因未明，有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病*、梅*螺旋体、艾滋病病*)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有*有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
如果检测出多发性内分泌腺瘤病相关的基因突变，提示多发性内分泌腺瘤病概率大幅提升，需要规律检查，加强随访，防患于未然，让这只蝴蝶远一些。
从今天起，小编将陆续发布一些常见肿瘤、遗传和基因突变的文章，探讨肿瘤遗传和患病风险。
整理编辑：陈宣杰
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