大多数时候，甲状腺结节患者病发初期几乎不会感到一丝丝的痛楚，正所谓“暴风雨来临前是宁静的”，就是因为特别的宁静，才会更加让人们放松警惕，忽视病情。
甲状腺在哪里？
甲状腺蜗居在脖子的正中，外形像一只蝴蝶。因为像盾甲一样守护气管，故名甲状腺。别看它长得像蝴蝶就以为它如蝴蝶般柔弱，其实在人体内分泌系统中，它的地位举足轻重。它可是人体内激素生产基地之一。
想长高、变聪明，得靠甲状腺分泌激素；想促进新陈代谢，消耗能量大一点，甲状腺来帮忙分泌激素；提高神经系统兴奋性等，都离不开甲状腺。可以说，甲状腺维持了人体体内激素环境平衡，作用于相应器官从而发挥了巨大作用。
什么是甲状腺癌？
甲状腺癌作为是比较见的内分泌系统肿瘤，发病率近年来明显上升，正悄然成为一种高发癌。而20-40岁女性成了这个高发癌最青睐的对象，发病率约是男性3倍，而且以沿海地区居民居多。
甲状腺癌的发生与家族有一定的关系，大约10%～15%患者的直系亲属可能患甲状腺癌，有甲状腺癌家族史人群患甲状腺癌危险度较一般人高5～6倍。
甲状腺结节分为良性、恶性两种，其中95%属于良性，只有5%是恶性肿瘤。一般情况下，良性的甲状腺结节对身体没有伤害，无需治疗和处理，更不必担心和恐惧。恶性甲状腺结节即甲状腺癌，多数属于低、中度恶性，患者存活率比较高，比如DTC；少数属于高度恶性，患者存活率比较低，比如ATC。
甲状腺癌（thyroidcarcinoma）是最常见的内分泌系统恶性肿瘤，发生于颈部甲状软骨下方，是头颈部最为常见的恶性肿瘤，约占全身恶性肿瘤的1%，包括乳头状癌（PTC）、滤泡状癌（FTC）、未分化癌（ATC）和髓样癌（MTC）四种病理类型，其中PTC最为常见，约占全部甲状腺癌的85%～90%。
在病理分类中，PTC与FTC又合称为DTC（分化型甲状腺癌），DTC的生物行为温和，恶性程度较低，预后较好。ATC的恶性程度极高，中位生存时间仅7～10个月，甚至更低。MTC的预后居于两者之间。
甲状腺基因检测有什么用？
现在，市场上的甲状腺基因检测产品无非分成了五大类：
NO.1辅助良恶性判断，良性还是恶性？
NO.2治疗方式选择，全切还是腺叶切除？
NO.3靶向用药指导，敏感还是不敏感？
NO.4预后风险评估，是否需要监测？
NO.5遗传性MTC的检测，遗传还是散发？
NO.1辅助良恶性判断，良性还是恶性？
近年来，分化型甲状腺癌（DTC）呈高发趋势，新发病例中超过半数确诊为乳头状甲状腺微小癌（PTMC）。尽管多数PTMC进展缓慢、肿瘤恶性程度低，仍有部分高危PTMC具有较高的侵袭性、转移性和致死性。近两年，对PTMC是否存在过度诊断和治疗的争议几乎达到白热化程度，争议的焦点在于对PTMC预后的判断。版中国《乳头状甲状腺微小癌诊断与治疗专家共识》指出必要时辅助分子标志物检测，可使PTMC术前诊断的准确率得到进一步的提高。
甲状腺结节的良、恶性与结节的大小无直接关系。直径小于1cm甚至只有1~2mm的结节中，恶性并不少见。
NCCN/ATA/ETA等指南指出：细针穿刺细胞学检查（FNA）无法明确诊断的推荐进行分子检测，避免过度治疗！
NCCN指南（.V1）表明FNA结果结合分子诊断可帮助进行病理分型辅助诊断
NCCN指南（.V2）表明FNA结果结合分子诊断可帮助进行结节良恶性判断
经FNA仍不能确定良恶性的甲状腺结节，可对穿刺标本进行某些甲状腺癌的分子标记物检测，如BRAF突变、RAS突变、RET/PTC重排等，有助于提高确诊率。
NO.2治疗方式选择，全切还是腺叶切除？
肿瘤大小对于肿瘤复发的影响与BRAF的突变相关，手术还是保守治疗？
ATA指南指出，对于乳头状甲状腺微小癌（PMTC，≤1cm）术式的选择上，推荐应该施行甲状腺腺叶切除。有研究显示，如果术前检测BRAF显示阳性，推荐甲状腺全切才安全。
NO.3靶向用药指导，敏感还是不敏感？
1.DTC存在血管内皮生长因子（VEGF）及其受体（VEGFR）的高表达和诸如RET异位、BRAFVE突变、RAS点突变等变异。作用于这些靶点的多激酶抑制剂可延长中位无进展生存期，并使部分患者的肿瘤缩小。
2.对于进展较迅速，有症状的晚期放射性碘难治性分化型甲状腺癌（乳头状癌、滤泡状癌和Hürthle细胞癌）患者，可考虑使用多激酶抑制剂索拉非尼。索拉非尼在我国获批的适应证是：局部复发或转移的进展性的放射性碘难治性（RAI）分化型甲状腺癌。
3.对于进展较迅速，有症状的晚期甲状腺髓样癌患者，国外指南推荐vandetanib和cabozantinib。
4.如果有NTRK融合，可以考虑国外已经上市的larotrectinib。
NO.4预后风险评估，是否需要监测？
结合目前已有的大量临床研究结果发现，BRAF和TERT基因突变与预后相关，BRAF/TERT与临床指标相结合，可更有效评估患者复发风险。对甲状腺癌复发风险高的患者，应进行监测指导。
NO.5遗传性MTC的检测，遗传还是散发？
甲状腺与其他的肿瘤一样，部分分型已经发现明确具有遗传性，遗传性甲状腺癌可分为遗传性甲状腺髓样癌（HMTC）和家族性非髓样甲状腺癌（FNMTC），其中HMTC占甲状腺髓样癌的20％～25％，且95%的HMTC是由RET基因突变引起的。
美国甲状腺协会（ATA）和欧洲甲状腺协会（ETA）建议所有MTC患者，即使具有明显的散发性甲状腺髓样癌倾向，都应进行RET突变检测！
在甲状腺癌中，大多数良性结节并不需要手术处理，而甄别不准确带来的过度手术会对患者带来终身服药等许多弊端。基因检测可以助力准确甄别甲状腺结节的良恶性，让患者避免过度治疗同时也兼顾规范化彻底根治。
医臻基因通过基因检测评估甲状腺癌的恶性程度，对于侵袭力不同的肿瘤采用不同的处理方式，个体化管理每一位甲状腺癌患者，使患者最大程度地获益。
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