一分钟了解基因检测
随着基因检测、靶向及免疫治疗研究与基因分型相关研究的逐步深入，越来越多效果好，副作用少的治疗方案成为肿瘤患者个体化治疗和综合治疗的新选择。今天老王就带大家来了解一下甲状腺基因检测。长按复制此条消息，长按复制打开抖音查看TA的更多作品##QeUhhefoK68##[抖音口令]。01甲状腺基因检测的重要意义甲状腺癌是一种内分系统发病率极高的恶性肿瘤，约占全身恶性肿瘤的1%。除髓样癌外，绝大部分甲状腺癌起源于滤泡上皮细胞。而且还具有多种病理类型：分化型甲状腺癌、髓样甲状腺癌和未分化甲状腺癌。分化型甲状腺癌又分为乳头状甲状腺癌和滤泡状甲状腺癌两种。甲状腺癌具有较高的家族聚集性，这种家族聚集性大体可分为三种类型：家族性髓样癌、家族性乳头状癌、肿瘤综合征患者发生的甲状腺癌。不同病理类型的甲状腺癌的病情进展、治疗方案和预后均不相同。精准诊断甲状腺癌，制定有效治疗方案是甲状腺癌基因检测的主要意义所在。
并且因为甲状腺癌遗传率高，进行遗传检测和早期诊断都很有必要。
热点基因和推荐药物
02甲状腺结节也可以检测甲状腺癌是常见的内分泌系统恶性肿瘤疾病，主要组织学类型是乳头状癌，约占甲状腺癌的80%，临床特点是恶变程度较低、预后较好。
甲状腺癌的发生与多种类型的基因突变有关，其中以BRAFVE基因突变发生率最高。大样本Meta分析显示甲状腺乳头状癌患者BRAFVE基因突变率为25%~83%。
基因检测不仅可以甲状腺癌患者实现精准诊断、预判肿瘤复发/转移风险和个体化治疗方案的制定；
还可以帮助甲状腺结节患者解决难以实现术前精准风险分层，避免不必要的诊断性手术或手术范围不足。
分化型甲状腺癌患者在腺叶切除及患侧中央区的淋巴结清扫前，可结合基因变异情况判断肿瘤复发风险并决定是否需要扩大手术范围。
晚期、复发性、转移性甲状腺癌等难治性甲状腺癌，尤其是碘抵抗DTC，生存较差，靶向治疗更为重要。BRAF、RET、NTRK等基因对应的靶向药物（达拉非尼、拉罗替尼、恩曲替尼等）能明显延长部分晚期甲状腺癌患者的无病生存期，已被纳入甲状腺癌NCCN指南（，V1），作为靶向治疗药物选择依据。推荐有遗传背景的甲状腺癌及其家属进行基因检测筛查，以指导早期诊断、预防性甲状腺切除术和靶向药物的选择。
研究表明，威罗菲尼对25%~50%对放射性碘产生耐药的甲状腺乳头状癌患者有效。此外，BRAF基因VE基因突变在乳头状甲状腺癌的诊断中具有重要价值。
虽然BRAF基因VE突变与组织学诊断有关，但与其他临床病理特征无关。另外，研究发现：BRAF基因VE突变甲状腺乳头状癌患者具有更高的复发和死亡风险，预后更差
03甲状腺癌检测产品选择不同分型的检测项目参考
BRAF基因突变和RET/PTC对甲状腺乳头状癌有较好特异性，对于甲状腺乳头状癌，整体的BRAF突变阳性率约为45％。
如果细胞学检查结果不典型或难确诊，但BRAF突变阳性，几乎就可诊断为甲状腺乳头状癌。
推荐检测基因列表
这主要是由于BRAF突变使碘-无法进入肿瘤细胞所致。另外，值得鼓舞的是，针对BRAF等基因突变的分子靶向药物如维罗非尼(vemurafenib)为晚期甲状腺乳头状癌患者的治疗带来了希望。
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