据年我国十大城市甲状腺疾病流行病学调查发现，直径超过5mm的甲状腺结节患病率已高达12.8%。
什么是甲状腺结节？
甲状腺结节是指长在甲状腺中的圆形或椭圆形的小肿块。有甲状腺疾病家族史；碘摄入量过多或过少；经常接触电离辐射；精神压力过大及自身免疫力低下的都属于高发人群。而我国有过半数民众被查出患有甲状腺结节
为何现在甲状腺结节发病率这么高？
甲状腺结节高发除了与生活方式、环境因素、精神压力增大有一定关系外，还与科技进步相关。近年来，随着高分辨率B超的广泛应用，甲状腺结节的检出率也日益增加。
许多患者因为担心良性结节会演变成甲状腺癌而进行手术，导制甲状腺结节的手术量日益攀升。
但是真的有那么多人需要开刀吗？
在最新的NatureCommunication杂志上，上海交通大医院内分泌科团队公布了他们的最新成果：甲状腺腺瘤样结节与甲状腺乳头状癌在遗传进化上完全不相关。
这也就意味着，良性甲状腺结节几乎没有癌变的可能性。
图1.瑞金内分泌团队最新成果：全基因组和转录组测序所揭示的良性甲状腺结节遗传学概貌（第一作者：叶蕾；通讯作者：宁光王卫庆；发表于NatureCommunication）
甲状腺癌不是从良性结节演化而来！
这项研究以最常见的甲状腺良性结节——腺瘤样结节患者为研究对象，将患者分为两组：①合并甲状腺乳头状癌（PTC）；②良性结节。
研究人员对这些良恶性的结节组织进行全基因组和或转录组测序后，得到了下列发现：
①将近80%的甲状腺乳头状癌存在BRAF基因突变（22例突变/32例PTC）；
②约24%腺瘤样结节存在SPOP、ZNF或EZH1等基因突变，但未发现存在BRAF突变。
图2.研究结果（PTC：甲状腺乳头状癌；Benign-TB：良性结节合并乳头状癌；Benign-SB：单纯良性结节）
研究者王卫庆教授说：“这两者在遗传进化上是完全不相关的，甲状腺癌更多倾向于从正常甲状腺直接发展，而不是平时大家所认为的，先有良性结节，然后结节再进一步演变成甲状腺癌。”
图3.遗传进化分析甲状腺癌不是从良性结节演变而来
因此，患者在确诊甲状腺结节为良性之后，无需过分担心结节会演变成甲状腺癌，只需要适度随访观察即可（良性甲状腺结节建议每隔6-12个月进行随访）。
那良恶性结节该如何区分？
若发现自己患有甲状腺结节，首先要稳住情绪，医院复查。通过进一步检查，来确认甲状腺结节是良性还是恶性。
甲状腺超声检查、血清促甲状腺激素（TSH）水平检查，是必做的检查；而当被怀疑甲状腺结节为恶性时，需要做甲状腺细针穿刺活检（FNAB）。
甲状腺细针穿刺活检是目前评估结节良恶性的敏感度和特异度的最佳方案。但鉴于甲状腺细针穿刺活检是有创操作，因此，只有当满足特定条件时，方可进行甲状腺细针穿刺活检。所以目前仍有相当多的结节难以鉴别良恶性。
因此，对于这项重要发现，医院内分泌科团队带头人——宁光院士用“惊喜”两字形容。“在之前有许多患有良性甲状腺结节的患者很担心恶变成甲状腺癌，有许多人甚至只是因为恐慌而进行手术，这其实带来了很多后续的问题。而我们这次研究第一次从基因层面证实了良恶性结节是截然不同的，这或许能够帮助患者避免过度的治疗。”
宁光院士介绍，一般甲状腺结节的切除依据为以下5大指征：结节直径大于5mm、患者年龄在30岁以下、单发结节、短期呈明显增长、压迫周围器官。
引入突变基因检测后，当良性甲状腺结节与甲状腺癌鉴别困难的时候，就可以提高诊断的准确率，减少不必要的检查与治疗。
也就是说，良恶性甲状腺结节的鉴别从形态学诊断进入了分子诊断时代。
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