乳腺癌21基因检测
写在前面
我们大家都知道，乳腺癌的治疗主要包括手术、化疗、放疗、靶向治疗和内分泌治疗五大手段。对于绝大多数患者来说，手术和化疗是必不可少的，然而化疗虽然降低疾病复发风险并提高生存率，但它带来的不良反应也会降低患者的生活质量，尤其低复发风险有可能超过化疗益处。
乳腺癌21基因检测不仅可以预测部分早期乳腺癌化疗疗效及评估预后，还可提供精准的个体化治疗方案指导用药。本文就为大家介绍下乳腺癌21基因检测。
什么是乳腺癌21基因检测？
乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组，共21个不同基因的表达水平，包含增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因，以及参照基因组的5个内参基因。通过检测21个基因，观察它们之间的相互作用，来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。
21基因中包含一部分预后“有利”基因（雌激素受体ER组，GSTM1，BAG1）和一部分预后“不利”基因（增殖组、HER2组、侵袭组和CD68），前者高表达将导致21基因复发风险评分（RS）较低，后者高表达将导致RS值较高。
如何评估复发风险（RS）？
当RS＜26为为低复发风险性，10年复发率低于6%，对内分泌治疗药物敏感，对于年龄较大的患者，术后可选择单用内分泌治疗，不必行化疗；
当26≤RS≤30为中复发风险性，这部分患者，需要结合其他临床因素，来确定是否需要化疗；
RS≥31为高复发风险性，应给予辅助化疗加内分泌治疗，可使十年复发率降到6%以下。
21基因检测适合哪些人群？
乳腺癌21基因检测主要适用于临床诊断为激素受体（HR）阳性、HER-2受体阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者（肿块大于0.5cm）。
如淋巴结1-3枚转移，21基因检测辅助参考指导术后辅助系统治疗；
而针对HER2阳性、三阴性病人，临床缺乏证据，目前不推荐进行21基因检测。
21基因检测意义何在？
1.淋巴结没有转移的早期乳腺癌
低复发风险的患者几乎不能从化疗中获益，而高复发风险患者能从化疗中获益，但对于中度复发风险的就存在一定的疑惑，因为中度复发风险的化疗获益仍不确定，也就是说对于中度复发风险的患者，化疗是利大于弊，还是弊大于利，还值得商榷。部分研究表明对于中度复发风险的患者，用与不用化疗药，结果基本一致。
2.淋巴结阳性的乳腺癌
对于有淋巴结转移的患者，化疗是必不可少的，而21基因检测的意义在于影响化疗决策的推荐（减少化疗剂量或更换化疗方案），但并不能决定患者不用化疗。
3.不同年龄段的乳腺癌
研究发现，RS和化疗获益之间的相互作用与年轻女性辅助化疗的更大治疗效果一致。有实验证明化疗对50岁以下且RS(16～25)的女性有一定益处。
激素受体阳性，HER-2阴性，淋巴结阴性的早期乳腺癌患者如果满足以下两个条件，可以省去化疗：
1）年龄＞50岁，RS评分在0-25分；
2）年龄≤50岁，RS评分在0-15分之间。
具体见下图。
21基因检测应何时进行？
乳腺癌21基因检测属于一种非侵入性检测，患者无需再接受任何额外的穿刺程序，利用原来手术（乳房肿瘤切除手术、乳房切除手术或穿刺活组织检查）过程中取出的组织进行检测即可。目前国内许多生物公司都可以完成，费用在1万以内，且不能报销，然而对于一些乳腺癌患者来说，免除化疗的费用及化疗的副作用，也未必不可尝试。
21基因检测有哪些不足？
21基因检测除了适用人群较窄（激素受体阳性、淋巴结阴性、肿瘤大于0.5cm的早期乳腺癌），中度复发风险评估不明确外，更重要的问题，是该检测基于欧美人群基因进行测定的，直接套用在国人身上还需要更多的数据支持，其可靠性需进一步的明确。同时我们也希望有朝一日，能开发出一套基于国人基因为基础的基因检测技术，来更好的为国人服务，让更多的乳腺癌患者受益。
编辑：马伟
指导老师：王坤
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇