送检信息
临床信息：女，12岁，甲状腺癌术后复发。
早期病史：患儿于年12月无明显诱因下发现右颈部隐痛，持续几小时后转为吞咽疼痛，1小时后疼痛消失，之后再无疼痛感出现。发现右颈部有一肿块，无明显触痛，大小与3×2cm，大小无明显变化。医院就诊，穿刺病理提示倾向高分化乳头状癌。
胸颈部增强CT提示肿块突破包膜，气道受压左偏，右侧III-IV区、锁骨上窝、IV区肿大淋巴结考虑为转移性淋巴结。两肺多发结节考虑转移可能。
48h内主治医师诊断：右侧甲状腺癌，右侧颈部淋巴结转移，双侧肺转移。
送检至：样本送至武汉良培医学检验实验室
检测项目：儿童实体瘤基因检测项目
检测报告展示
检测结果
我们通过NGS技术检测儿童实体瘤基因发现1个与受检者临床诊断相关的基因融合：CCDC6-RET，CCDC6基因在chr10:断裂，RET基因在chr10:发生断裂，形成CCDC6-RET融合。如下图：
CCDC6-RET融合示意图
融合基因与简介:有研究在未分化甲状腺癌和甲状腺乳头状癌中均检出CCDC6-RET融合，融合保留了RET基因的酪氨酸激酶结构域，产生RET/PTC重排，从而促进肿瘤发生[4,5]。RET融合在甲状腺乳头状癌（PTC）中最常见，约占5%-25%，而且通常发生在儿童期经辐射治疗后的患者或儿童患者中；在滤泡性甲状腺癌中，RET融合占比10%；许多PTC患者表现出淋巴结转移和侵袭性临床病理特征[2,3,7]
用药指导
FDA批准Pralsetinib、Selpercatinib可用于治疗RET融合的甲状腺癌。
Pralsetinib（普拉替尼）是激酶抑制剂，FDA批准普拉替尼用于治疗携带RET融合的晚期或转移性甲状腺癌、需要系统性治疗的成年或12岁及以上儿童患者，或碘放射耐受的成年或12岁及以上儿童患者。普拉替尼已在中国获批上市，但批准用于既往接受过含铂化疗的RET基因融合阳性的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)成人患者。
Selpercatinib是激酶抑制剂，FDA批准Selpercatinib用于治疗携带RET融合的晚期或转移性甲状腺癌、需要系统性治疗的成年或12岁及以上儿童患者，或碘放射耐受的成年或12岁及以上儿童患者。
甲状腺癌
摘自《儿童甲状腺癌诊疗规范（年版）》
甲状腺癌（thyroidcancer）是一种起源于甲状腺滤泡上皮细胞或滤泡旁细胞的恶性肿瘤，也是头颈部最为常见的恶性肿瘤。儿童甲状腺癌的发病率远低于成人。中国儿童及青少年甲状腺癌的年发病率约为0.44/10万，病死率约为0.02/10万。美国国立癌症研究所数据显示，儿童和青少年甲状腺癌年发病率为0.54/10万，且逐年上升。在性别上，青春期前男、女患病比例相似，青春期后男、女患病比例约为1:4。值得