上一节我们说到，基因检测不仅能在FNA无法鉴别甲状腺结节良恶性的情况下发挥一定的鉴别作用，还能在一定程度上辅助临床对甲状腺癌进行病理分型。
没看到的戳这里回看哦~FNA鉴定不了的甲状腺结节，基因检测或许有答案~
除了辅助甲状腺良恶性结节，基因检测还在甲状腺癌的预后评估、遗传易感风险评估及用药指导方面有一定的参考意义。
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甲状腺癌的预后评估
目前临床中已有比较成熟的甲状腺癌患者预后评估体系，但是各个地区实际使用的情况不尽相同。随着基因检测技术的日益成熟，与甲状腺癌预后相关的基因被越来越多的揭示出来，如BRAF、TERT基因。
BRAFVE突变发生在40%~70%的乳头状甲状腺癌（PTC）中。一项对例患者的回顾性研究发现，BRAFVE突变阳性患者的复发概率显著高于阴性患者。另外一项对例PTC患者的回顾性研究发现，在BRAFVE或TERTCT（TERT启动子突变）突变单独存在时，患者无病生存曲线稳步下降，但若两种突变同时存在时，患者无病生存曲线急剧下降。除了上述的BRAF、TERT基因外，其它预后相关基因还包括TRET、TP53、AKT1、PTEN等，这些基因与甲状腺癌的高侵袭性、易复发密切相关。
进行甲状腺癌预后评估的意义在于：
辅助选择手术切除范围；
辅助指导碘治疗决策；
辅助制定优甲乐药物剂量（对于预后差者，建议结合患者其他指征将TSH抑制在更低水平）；
辅助术后随诊频率。
分化型甲状腺癌（cN0）基因变异与个体化管理方案制定推荐
霍普金斯大学医学院终身医学教授邢明照教授提出，综合基因型和临床风险等级对甲状腺癌进行风险评估与管理。
对于低危的甲状腺微小癌，如无突变推荐进行积极监测，有单个基因突变和合并突变分别推荐进行腺叶切除和全甲状腺切除；对于腺体内分化型甲状腺癌（DTC），有BRAF或TERT或合并突变的患者，需要考虑进行甲状腺全切、碘治疗；临床上已经判定为侵袭性的高危DTC，合并基因突变的患者，要采取更加积极的治疗和密切随访，防止疾病复发。02
甲状腺髓样癌的遗传筛查
相较于PTC，甲状腺髓样癌（MTC）更容易发生转移、预后较差。MTC中约20%为遗传性，研究表明90%以上的遗传性及部分散发性MTC患者存在RET基因胚系突变。一旦携带此突变，几乎%会患MTC，且通常年幼或年轻时就会发病。NCCN临床指南建议，所有MTC患者及其亲属进行RET基因检测；对于发病风险较高的RET突变携带者，在年龄较小时或发现突变时即可进行预防性甲状腺切除，以降低患癌风险。
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难治型甲状腺癌的靶向治疗
恶性程度较高的晚期甲状腺癌及放射碘难治性甲状腺癌患者难以从传统治疗方法中获益。此时，靶向治疗可为其提供更多的选择。NCCN临床指南建议，晚期甲状腺癌患者应根据分子检测结果，选择合适的靶向药物进行更精准的个性化治疗。FDA/CFDA已经批准了一些靶向药物用于部分甲状腺癌的治疗。
Summary
小结
随着基础医学研究的不断进展，越来越多的分子标志物被应用于甲状腺癌的诊断、预后评估及靶向治疗中。优迅也希望，有更多的分子标志物在未来的研究中涌现并转化应用，从而进一步细化甲状腺癌的风险分层、预后评估及治疗靶点等问题。参考资料：1.XingM.Genetic-guidedRiskAssessmentandManagementofThyroidCancer.EndocrinolMetabClinNorthAm.Mar;48(1):-.doi:10./j.ecl..11..PMID:;PMCID:PMC.
2.《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识（版）》
优替?甲状腺癌个体化治疗基因检测采用二代测序（NGS）技术，检测与甲状腺癌密切相关的57个基因部分外显子和部分内含子区域，涉及单碱基突变、小片段插入或缺失、基因拷贝数变异、基因融合等变异类型。为甲状腺癌的辅助诊断、预后评估、遗传易感风险评估及用药指导提供参考，辅助医生为患者制定更精准的个体化治疗方案。
适用人群：细针穿刺活检（FNA）结果不明确的甲状腺结节患者/术后患者；