什么是遗传性乳腺癌
乳腺癌/卵巢癌是我国妇女发病率较高的恶性肿瘤，可分为遗传性、家族性和散发性（男性也有患乳腺癌的风险）。散发性癌多指在患者的一级或二级亲属中没有相关的癌症发生；家族性癌是指有2个或以上的一级或二级亲属患有相关的癌症，但不具有明显的遗传倾向；遗传性癌则是在家族中有相关的癌症聚发，并符合常染色体遗传特征，多为基因突变所致。大部分的遗传性乳腺癌都具有家族聚集性，属于家族性乳腺癌。但是，部分家族性乳腺癌的成员并非携带乳腺癌缺陷基因而致病，而是由于后天的因素发生乳腺癌，这一类的家族性乳腺癌不具有遗传性。大部分的遗传性乳腺癌与BRAC-1和BRAC-2基因有关，此外还有其他基因，如p53基因，PTEN基因等。与这些基因突变相关的乳腺癌都归为遗传性乳腺癌。美国著名影星安吉丽娜·朱莉就是因为有家族性乳腺癌病史而进行了遗传性乳腺癌的基因检测，从而发现自己携带有BRCA-1基因突变，基因咨询师评估她罹患乳腺癌和卵巢癌的终生风险分别为87%和50%，于是她选择接受了双侧乳腺切除术，进而降低了乳腺癌的患病风险（但基于目前并没有预防性双侧乳腺切除术能带来生存获益的临床数据，中国版专家共识中对致病基因携带者施行该手术的总体原则为“慎重”，需综合考虑社会心理等各方面因素）。什么情况需要做遗传性乳腺癌基因检测
根据美国NCCN指南，符合以下情况的人群，都需要进行遗传性乳腺癌的基因筛查：1、 早发乳腺癌：乳腺癌患病年龄≤45岁；
2、 双侧乳腺癌，2次原发乳腺癌；
3、 较少见的乳腺癌类型，如三阴性乳腺癌；男性乳腺癌患者；
4、 乳腺癌家族史：家族中多人患乳腺癌；
5、 家族中有任何卵巢癌病史。
基于我国的人口特征和现有乳腺癌发病数据，《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（）》中，推荐进行BRCA基因筛查的患者条件如下：满足筛查条件，该如何联系基因检测
国内目前尚无纳入医保的、卫健委推荐的基因检测公司和项目，各大基因公司单独对BRCA1/2突变基因的检测费用也各不相同，大概在-元人民币左右。我中心依托三名工程，与国内最大的基因公司——华大基因有数个科研项目合作，制定了一个包括BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11,CDH1,ATM,BARD1,MLH1,MRE11A,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PMS1,PMS2,RAD50,RAD51C等国内外文献有报道的与遗传性乳腺癌/卵巢癌相关的基因检测Panel，并将检测费用压缩至元左右，可以为有需要的患者提供便捷的基因检测服务。“想进一步了解相关情况，您可每周三医院基因咨询门诊详询！
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杨翼鹏主治医师
外科学博士，毕业于南方医科大学。曾赴美国德州大学MDAnderson肿瘤中心圣安东尼奥Mays肿瘤中心做为访问学者进修学习。现任广东省医师协会乳腺专科分会外科组委员，广东省胸部疾病学会乳腺病防治专业委员会委员，深圳市医学会乳腺病专业委员会委员，美国医学期刊《ClinicalBreastCancer（临床乳腺癌）》审稿人。
擅长乳腺肿瘤及甲状腺肿瘤的早期诊断，乳腺癌的手术治疗、化疗、内分泌治疗及靶向治疗等综合治疗方案制定。对乳腺癌的规范治疗理念、国内外最新进展有较深入的了解。
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